В 2022 году будет расширена программа скрининга для новорожденных на наличие редких заболеваний. Сейчас детей проверяют на 5 патологий, а со следующего года – на 36 наследственных заболеваний.
Расширение программы скрининга – большой шаг вперед для нашей медицины. Новорожденных будут проверять не по 5 патологиям, как сейчас, а по 36, рассказывает директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. В своем интервью эксперт объясняет, насколько важна эта программа, чего стоит ожидать от ее расширения и как действовать родителям, если им кажется, что врачи назначили их ребенку не тот препарат, пишет «Российская газета».
Прежде всего, ранний скрининг позволит выявлять детей с тяжелейшими патологиями на ранних стадиях. Даже до момента проявления первых клинических симптомов. Это позволит начать своевременное оперативное лечение. К слову, многие заболевания с легкостью лечатся на ранних стадиях, но только если лечение начато вовремя, рассказывает директор Медико-генетического научного центра.
В эпоху появления неизвестных ранее инфекций генетики проводят многочисленные исследования, пытаясь подобрать ключики к здоровью и проблемам пациентов на уровне генетики. Конечно, всегда можно выявить генетический компонент, который в определенных условиях «сыграет». Но в ненаследственных заболеваниях влияние такого компонента невелико.
Сейчас многие частные клиники предлагают исследовать геном, чтобы определить, как клиенту лучше питаться, какую нагрузку и профессию выбрать. Это явно развлекательный немедицинский подход. К генетике не имеет отношения.
Если говорить серьезно, то в этой сфере наши медики работают с хромосомными заболеваниями, определяя структуру и качество хромосом, и с моногенными заболеваниями, вызванными мутациями генов. Изменения влияют на выработку необходимых ферментов и приводят к заболеванию. Одно из самых распространённых подобных заболеваний в нашей практике – фенилкетонурия. Эта патология лечится диетой. Причем лечение необходимо начать в первые недели жизни, поскольку дефицит необходимого фермента быстро приводит к повреждениям головного мозга. Но лечебное питание позволяет избежать заболевания. Так, есть множество патологий, связанных с дефицитом определенного фермента. Если этот фермент ввести искусственно, то ребенок будет расти здоровым. Такое лечение, как правило, не требует больших средств – достаточно лечебного питания, если заболевание обнаружено на ранних сроках.
Около 90 процентов наследственных болезней проявляются в возрасте до 18 лет. Более 50 процентов – на первом году жизни. В нашей стране проводится скрининг тех патологий, которые мы в состоянии лечить, уточнил он.
В расширенный список скрининга вошли 30 заболеваний обмена, спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты. Массовая диагностика всех новорожденных позволит получить отличные результаты с лечением на ранних стадиях, но это дорого. Возможно, будет проводиться скрининг по показаниям.
Бюджет не готов еще и к этой нагрузке, регионы не справляются. Согласно программе «14 высокозатратных нозологий» лекарства выделяются за счет федерального бюджета. Кроме того, по инициативе президента создан фонд «Круг добра», который помогает закрыть проблемные высокозатратные направления. Этот фонд обеспечивает лечение детей по 19 нозологиям и программа будет расширена еще на 20, рассказал специалист.