Здоровье по наследству

Здоровье по наследству

В наследство от родителей мы получаем недвижимость, деньги, моральные ценности и… наследственные болезни.

Здоровье по наследству

Каждое новое поколение рискует унаследовать генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям с накоплением генетического груза.

Когда маленькая девочка Наташа мечтала стать врачом, она, конечно, не подозревала, что ее специальностью станет сложная и загадочная область – генетика, а ее пациентами будут жители многих регионов России и даже зарубежья.

Знакомьтесь – наша гостья, Наталья Андреевна Иванова, доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии.

В канун праздника мы говорим с Натальей Андреевной о том, что чаще всего желаем друг другу – о здоровье. А поскольку в последнее время все больше ученых высказывают мнение, что едва ли не все болезни являются в той или иной мере генетически обусловленными, то темой нашего разговора станет наследственность. Можно ли «обмануть» природу и избежать негативного влияния «семейного» фактора?

Наталья Андреевна, если в предыдущем поколении семьи кто-то болел, то появление той же болезни в следующих поколениях неудивительно. Но почему иногда дети с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, казалось бы, здоровых людей?

Дело в том, что механизм передачи генных мутаций довольно сложен. У медицинских генетиков существует понятие «доза мутации». Она составляет до 30 генетических мутаций, которых ребенок наследует. Возможно появление и новых (спонтанных) мутаций в геноме ребенка. Описаны новые мутации, например, экспансия нуклеотидных повторов, при которых в каждом последующем поколении протяженность измененного участка ДНК, несущего информацию о предрасположенности к тому или иному наследственному заболеванию, увеличивается. При этом у ребенка вероятность заболеть и иметь более тяжелое течение наследственного заболевания, как правило, выше, чем у родителя или прародителя. Кроме того, в течение жизни все клетки нашего организма не раз заменяются новыми, и с каждым делением клеток возможно возникновение мутаций ДНК в отдельном клоне клеток. Это так называемые генные мутации соматических клеток, лежащие в основе старения и онкогенеза.

Получается, что однажды произошедший сбой в ДНК во весь голос заявляет о себе лишь через несколько поколений. Но как же происходит та самая, первая, мутация?

Все мы не только наследуем генетический груз многих поколений своей родословной, но и рождаемся с новыми мутациями. В среднем у каждого новорожденного их около двадцати. Как правило, в той или иной мере клиническое значение имеют лишь не более двух-трех мутаций генов ядерной или митохондриальной ДНК. Более тяжело протекают хромосомные мутации, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Именно такие мутации приводят к самопроизвольному прерыванию беременности на ранних сроках развития нежизнеспособного плода. Если же хромосомная мутация не была летальной, то уже с периода новорожденности у ребенка наблюдается яркая клиническая симптоматика, включая множественные врожденные пороки развития органов и тканей.

Выходит, стать «родоначальником» наследственного заболевания или получить болезнь по наследству рискует каждый человек?

Абсолютно верно. Уже сейчас в Европе каждый пятый взрослый пациент круглосуточного стационара оказывается на больничной койке именно из-за наследственных болезней или генов наследственной предрасположенности. В детских больницах, где наблюдаются дети с нарушениями психомоторного развития, этот показатель еще выше — около 60%.

Людей с наследственной отягощенностью по различным заболеваниям становится все больше. В чем причина?

Возможно, это звучит парадоксально, но это связано, в первую очередь, с повышением качества оказания медицинской помощи. Еще несколько десятков лет назад люди с тяжелыми формами наследственных болезней погибали в раннем детстве или становились инвалидами в юном возрасте, то есть не достигали детородного возраста или имели проблемы создания семьи. Сейчас появились лекарства и новые медицинские технологии, которые позволяют успешно корректировать течение многих наследственных болезней. С одной стороны, это дает возможность людям с серьезной наследственной отягощенностью вести активную социальную жизнь, вступать в брак и рожать детей. А с другой – за счет достижения детородного возраста, с разной долей вероятности, передавать свои недуги потомству.

Что же делать? Что вы посоветуете семьям?

Самое главное – не быть «Иваном, не помнящим родства». Нужно знать свою родословную, общаться со своими родственниками. Чем больше информации вы знаете о состоянии здоровья, условиях жизни и работы близких, тем лучше. Зная о болезнях, которыми страдали прабабушки, дедушки, родители, дяди, тети, братья и сестры, можно проследить определенные закономерности. А это дает возможность врачу выявлять наследственные заболевания на самом раннем этапе развития, что очень важно для своевременного подбора лечения и реабилитации, когда клиническая эффективность медико-социальных мероприятий наиболее высока.

Можно ли излечить наследственные болезни или хотя бы сгладить их течение?

Некоторые болезни вылечить можно, например, определенные формы идиопатической эпилепсии. Другие — можно существенно облегчить, и на десятилетия отодвинуть возраст инвалидизации. А проявления третьих — вообще не допустить. Это мультифакторные заболевания, которые обусловлены наследованием генов предрасположенности только при «благоприятных» внешних условиях: неправильном питании, курении, определенном образе жизни с высокой степенью стрессогенности и так далее. Например, артериальная гипертония, ожирение, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка.

Что может указывать на наследственный характер болезни?

В этом плане всегда подозрительны хронически протекающие заболевания, которые даже при адекватном лечении не удается вылечить полностью. Особенно, если похожие симптомы наблюдались и у родственников больного. В настоящее время рассматривается вопрос о создании Генетического паспорта (генетической паспортизации населения) – документа, содержащего информацию о генетическом коде человека с указанием наличия или риска развития наследственных болезней. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Согласно рекомендациям Всемирной Организации здравоохранения, генетическое тестирование должно проводиться с учетом добровольного, сознательного согласия тестируемого человека, поскольку последствия генетической паспортизации дискутабельны – не исключается дискриминация людей с наследованием так называемых «плохих» генов, например при приеме на учебу, работу, при страховании и т.д.

Если возникли подозрения, что болезнь «семейная», куда нужно обращаться?

В диагностический центр, где ведется прием взрослых и детей с наследственными болезнями. Я советую обязательно проконсультироваться у медицинского генетика молодым людям, которые еще только планируют зачатие ребенка. Самое главное – помнить, что от наследственных болезней не застрахован никто. Для некоторых наследственных болезней, имеющих в своей основе мутацию гена, генетическое тестирование может быть не информативно, что, тем не менее, не является показателем отсутствия наследственной патологии. Однако не стоит искать виноватых в семье, не надо винить себя и тем более впадать в уныние.

Что бы Вы хотели пожелать нашим читателям?

Любви! Любовь – это причина всего хорошего и доброго, что есть в вашей жизни, самая могущественная сила в мире. Любите и будьте любимы! Дарите любовь и счастье людям и всему окружающему! Как сказал древнегреческий философ и ученый 4 века до нашей эры Аристотель: «Счастье зависит от нас самих.».

Беседовал Дмитрий Комраков

comments powered by HyperComments